香港中文大學
血漿游離 DNA (cfDNA) 是目前最熱門的研究領域之一，特別是在無創產前檢測 (NIPT) 和癌症液體活檢方面具有很高的轉化潛力。盧煜明教授及其團隊對無創產前檢測的發展作出了重要貢獻。
該團隊目標以創新的方法致力評估與妊娠相關之病理（例如單基因疾病、胎兒死亡和先兆子癇）並專注於研發新一代用於分析血漿游離DNA 的工具和研究至今尚未拆解的胎兒游離核酸生物學和病理學特徵。此外，該團隊率先研發了多種遺傳和表觀遺傳方法，以檢測在癌症患者血漿中發現與癌症相關的異常。他們結合基因組、表觀基因組、轉錄組和片段組的技術用於解決癌症診斷中的瓶頸，並研究出惡性腫瘤起源的組織。透過提高了診斷的準確性、處理量和成本效益，相關的研究領域將會繼續促進無創產前檢測和癌症液體活檢的應用。
由盧教授及其團隊研發針對唐氏綜合症等胎兒染色體非整倍體的無創產前檢測對世界影響深遠，被全球科學界視為重大突破。該檢測已在 90 多個國家/地區採用，每年有數百萬計孕婦受惠。於本港，香港兒童醫院已免費為高危孕婦進行檢測。盧教授還發現胎兒游離 DNA 與癌症腫瘤游離 DNA 之間的相似之處，為癌症的液體活檢作出開創性的貢獻。他並成功研發出能夠檢測多種癌症的技術，為多樣癌症可於早期便經測試檢驗得出而奠定基礎。
項目負責部門及負責人：
盧煜明教授
香港中文大學醫學院副院長 (研究)、化學病理學系系主任、李嘉誠醫學講座教授、化學病理學講座教授、李嘉誠健康科學研究所所長、轉化腫瘤學國家重點實驗室（香港中文大學）主任
榮獲獎項：
有「無創產前檢測之父」之稱的盧煜明教授最近獲英國皇家學會授予2021 年生物學科「皇家獎章」，以表彰他對生物學科「自然知識」進步作出的貢獻，他亦是「2021年科學突破獎 – 生命科學獎」得主。
